Terza Giornata delle Malattie Rare 28 febbraio 2010
Le chiamano malattie "rare" perché ciascuna di loro interessa non più di cinque abitanti su 10 mila. Ma sono più di 6 mila e colpiscono 30 milioni di persone in Europa, 2 milioni in Italia. Con loro si trovano ogni giorno a convivere migliaia di famiglie, che spesso si sentono lasciate sole alle prese con diagnosi lunghe e difficili e mille ostacoli burocratici.
L'istituto Mario Negri, primo in Italia, si occupa di malattie rare dal 1992, anno in cui è sorto il centro di ricerche cliniche "Aldo e Cele Daccò" di Ranica, (Bergamo) con l'intento di promuovere la ricerca clinica indipendente e sviluppare farmaci a favore dei pazienti affetti da malattie rare. L'idea è nata dall'esperienza maturata con pazienti, famiglie e medici alla ricerca, spesso per lungo tempo, di una difficile diagnosi e soprattutto di un'adeguata terapia.
L'impegno per le malattie rare coinvolge da più di dieci anni anche il Consorzio Mario Negri Sud. Il gruppo di ricerca della dottoressa Antonella De Matteis, attualmente operante presso il Tigem di Napoli, grazie ai finanziamenti Telethon, studia i meccanismi cellulari responsabili di una malattia rara denominata sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe.
L'interesse per la sindrome di Lowe non si è fermato agli aspetti strettamente scientifici: grazie al sostegno di Telethon e insieme alle famiglie italiane con bambini affetti dalla malattia, la dottoressa De Matteis e i suoi collaboratori, hanno contribuito alla fondazione dell'Associazione Italiana Sindrome di Lowe (AISLO).
Dal maggio 2002 l'AISLO riunisce famiglie, specialisti (nefrologi, pediatri, oculisti, neuropsichiatri infantili, genetisti) e ricercatori di base (biologi cellulari e molecolari) per creare un punto d'incontro dove le famiglie con congiunti affetti dalla sindrome possano conoscersi e condividere le proprie esperienze. L'Associazione è diventata il luogo di diffusione di informazioni importanti sulla malattia e sulla ricerca in corso e l'ente al quale rivolgersi per consulenza sui problemi che le famiglie si trovano a fronteggiare.
Info: Ufficio Comunicazione
Santa Maria Imbaro, 26 febbraio 2010
Malati invisibili e farmaci orfani
Contatto:
Dott.ssa Erica Daina
Lab. Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare,
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò" Ranica (BG)
raredis@marionegri.it
Tel. +39 035 45351
Almeno l'80 per cento delle malattie rare ha origine genetica e colpisce in particolare i bambini. Le più diffuse patologie riguardano alterazioni del metabolismo, del sistema immunitario, nervoso e del sangue. Per molto tempo è stato difficile avere delle stime attendibili perché le segnalazioni avvenivano soprattutto grazie alle pubblicazioni nella letteratura scientifica. Solo da pochi anni è stato istituito un Registro nazionale delle malattie rare gestito dall'Istituto superiore di sanità che monitora costantemente la situazione. Le case farmaceutiche non hanno alcun interesse a investire nello studio di malattie che riguardano fasce limitate di popolazione. A questo proposito, si parla di farmaci "orfani"di sponsor. Ci sono cioè princìpi attivi che potenzialmente potrebbero essere utili a curare alcune malattie rare, che però non vengono trasformati in medicinali perché le case farmaceutiche ritengono l'investimento non conveniente. Occorre insistere su questa strada, non solo per evidenti ragioni etiche. In questi ultimi anni lo studio delle malattie rare si è rivelato utile anche per migliorare la conoscenza e il trattamento di patologie molto più comuni, dall'ictus all'infarto. Nel frattempo per migliorare la qualità di vita dei malati quando non c'è una cura mirata, si può comunque ricorrere a farmaci o a terapie di supporto per alleviare le sofferenze, ricorrendo a particolari ausili medici o a percorsi di riabilitazione. Su questo versante dell'assistenza si può fare molto di più, perché non tutte le Regioni si comportano allo stesso modo nel sostegno economico alle famiglie. Ma soprattutto è importante l'aspetto psicologico: tante persone si fanno prendere dallo sconforto quando percepiscono da parte dei medici una scarsa conoscenza della loro malattia. Il fatto invece di coltivare la speranza, perché si è consapevoli che la ricerca va avanti, è di grandissimo aiuto.
I passi della ricerca...
Frequentemente le cellule del nostro organismo vengono definite come piccole centrali che contengono al loro interno compartimenti ancora più piccoli. Ciascuno con un compito preciso da assolvere, questi compartimenti, od organelli, sono delimitati da una membrana e hanno una composizione interna specifica. Perché una cellula possa svolgere tutte le sue funzioni è necessario un continuo scambio di materiale tra i vari organelli e che questo scambio avvenga in modo preciso e coordinato. Se precisione e coordinazione nel traffico intracellulare vengono meno - come accade in alcune malattie genetiche - le conseguenze per la cellula e per l'organismo possono essere molto gravi. Tra le malattie legate a problemi di "traffico intracellulare" c'è la sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe (Ocrl), che si manifesta con cataratta congenita, ritardo mentale, ipotonia muscolare e grave disfunzione renale. Si tratta di una malattia recessiva legata al cromosoma X, quindi colpisce solo i maschi, mentre le femmine ne sono portatrici sane. Il gene coinvolto (Ocrl) produce un enzima che si trova in stazioni strategiche del traffico intracellulare. Risultati recenti dei nostri studi hanno dimostrato che Ocrl controlla le vie di traffico coinvolte nel riassorbimento di proteine a livello del rene.
Referenze bibliografiche
Genitori e ricercatori uniti per la vita
Annamaria Dinelli
- Un punto di incontro dove le famiglie possono conoscersi e condividere le propie esperienze
- Comunicare alle famiglie tutte le informazioni inerenti alla patologia
- Contribuire alla soluzione delle difficoltà di ordine sociale e legale che le famiglie devono affrontare
- Informare famiglie e medici degli sviluppi della ricerca scientifica
- Promuovere e sostenere la ricerca scientifica
- Sensibilizzare l'opinione pubblica sui problemi legati alla sindrome
- Raccogliere fondi da destinare agli scopi dell'associazione
Mi chiamo Annamaria Dinelli, sono presidente nazionale dell'AISLO (Associazione Italiana Sindrome di Lowe) e mamma di Stefano, un bambino di 11 anni affetto da Sindrome di Lowe, che nonostante le sue difficoltà motorie, i frequenti ricoveri e le visite mediche, è un bambino allegro, vivace e pieno di vita, ed è motivo di grande orgoglio per noi genitori.
L'AISLO è una onlus nata il 6 maggio 2002 per il volere di 4-5 famiglie con figli affetti dalla Sindrome. Oggi a distanza di 7 anni le famiglie con bambini o ragazzi colpiti dalla malattia sono circa 40, sparse in tutta Italia. L'AISLO è nata grazie a Telethon che è stato il nostro primo punto di riferimento. Nel 2000 fu pubblicata una mia lettera su Telethon notizie, dove raccontavo la nostra solitudine e il desiderio di voler aiutare nostro figlio. La lettera attirò l'attenzione di Antonella De Matteis, ricercatrice al Consorzio Mario Negri Sud e con la collaborazione di un'altra ricercatrice Telethon Anna Godi, riuscimmo a coinvolgere genetisti, nefrologi, oculisti e neuropsichiatri infantili, dando il via alla nascita dell'AISLO. In questi 7 anni di vita dell'AISLO sono stati fatti molti passi per aiutare i nostri bambini e noi genitori, basti pensare che fino qualche anno fa la diagnosi genetica si effettuava solo negli Stati Uniti. Oggi, grazie all'impegno dell'AISLO e di un'altra ricercatrice Telethon, la professoressa Maria Antonietta Melis, la diagnosi può essere fatta anche in Italia, nell'ospedale microcitemico di Cagliari, dove le mamme in gravidanza possono effettuare il test genetico per diagnosticare la sindrome e sapere se c'è il rischio di trasmetterla al proprio bambino. Concludo sottolineando ancora l'importanza di creare rete tra pazienti, associazioni, medici, centri di cura, ricercatori, istituzioni sanitarie e scuole. Si tratta di una necessità che nasce per cercare di superare i problemi creati dai piccoli numeri dei pazienti affetti da ciascuna singola malattia rara, che complessivamente sono molti milioni, essendo le malattie rare circa 8.000. Le reti servono per far circolare le informazioni e le esperienze, per promuovere la solidarietà, per stimolare la collaborazione costruttiva, per ottenere sempre meglio e più celermente diagnosi, cure e assistenza; per poter in pratica raggiungere l'obiettivo di migliorare la qualità di vita del malato raro e dei nostri bambini.
