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L'infarto? Colpa anche di molti geni
Pubblicati su Nature Genetics on line i risultati di due studi che analizzando il DNA di più di 210.000 persone di origine europea e asiatica, delle quali più di 85.000 affetti da malattia coronarica, hanno dimostrato l'esistenza di nuovi geni responsabili dello sviluppo della malattia coronarica e che la stessa è causata dal concorso di molti geni ognuno responsabile di un piccolo effetto.
Nat Genet. 2011 Mar 6. [Epub ahead of print]
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Sono apparsi in questi giorni sulla rivista Nature Genetics online i risultati di due grandi studi internazionali condotti dal Consorzio C4D (Coronary Artery Disease) e focalizzati con successo sulle cause genetiche della malattia coronarica. I due studi hanno identificato complessivamente 17 nuove varianti genetiche associate a un aumento del rischio di infarto, che non si sapevano coinvolte nello sviluppo della malattia coronarica. E' stato confermato che allo sviluppo della malattia concorrono molti geni con un piccolo effetto, piuttosto che pochi geni con un grosso effetto. La genetica ha un ruolo circoscritto nello sviluppo della malattia coronarica, si stima che non più del 20% del rischio sia ad essa direttamente imputabile, ma è sicuramente l'interazione tra i geni e l'ambiente a giocare un importante ruolo. È stata utilizzata per i due studi un'enorme massa di dati, analizzando il DNA di più di 210.000 persone di origine europea e asiatica, delle quali più di 85.000 affette da malattia coronarica: paragonando il DNA delle persone con la malattia con quello delle persone senza la malattia coronarica, i ricercatori sono stati in grado di raddoppiare il numero di varianti genetiche che erano conosciute fino ad oggi come associate alla malattia coronarica.
Nell'ambito del Consorzio C4D (Coronary Artery Disease) hanno partecipato agli studi, tra gli altri autori internazionali, la dott.ssa Maria Grazia Franzosi del Dipartimento di Ricerca Cardiovascolare dell'Istituto Mario Negri di Milano e il dott. Gianni Tognoni, direttore del CMNS e il dott. Roberto Marchioli, capo del Laboratorio di Epidemiologia Clinica delle Malattie Cardiovascolari del CMNS
Le malattie cardiache sono la prima causa di morte e, solo in Italia, le persone colpite da un infarto ogni anno sono circa 150.000.
Una variante genetica è un pezzo di DNA che può variare da persona a persona - commenta Maria Grazia Franzosi, capo del Dipartimento di Ricerca Cardiovascolare dell'Istituto Mario Negri - alcune varianti genetiche modificano caratteristiche evidenti, come ad esempio il colore degli occhi, mentre altre hanno effetti meno visibili, come nel caso delle varianti che contribuiscono allo sviluppo della malattia coronarica. Ogni nuovo gene identificato rappresenta un piccolo avanzamento verso la conoscenza dei meccanismi biologici che producono la malattia coronarica, ma, dato che il numero di geni coinvolti cresce via via, si allontana la possibilità che un semplice test genetico possa identificare le persone più a rischio di avere un infarto. Anche per questo come ricercatori dei due studi stiamo ora programmando di lavorare insieme, nella speranza che possano emergere ulteriori novità combinando i dati. Il controllo degli altri fattori di rischio già noti per l'infarto è sicuramente il modo più corretto per prevenirne i danni (il diabete, il colesterolo elevato, la pressione alta, il fumo, l'obesità, la mancanza di esercizio fisico, l'avere già avuto un attacco, l'avanzare dell'età, una storia familiare di malattia coronarica precoce). D'altra parte molti di questi fattori di rischio hanno a loro volta una componente genetica su cui la ricerca ha ancora molto da dire.
